К настоящему времени описано около 600 различных мутаций в гене ТРБ. Наиболее частая мутация — delF508 — обнаруживается приблизительно в 70% случаев всех мутаций. Гетерозиготность по мутации delF508 была обнаружена у 4 из 8 больных с диссеминированными бронхоэктазами (Poller W. et al., 1991) и у 5 из 65 больных с бронхиальной гиперсекрецией (Dumur V. et al. 1990). Следует, однако, отметить, что в обоих приведенных выше исследованиях нет ясного ответа на вопрос — являлась ли предрасполагающим фактором к развитию легочных заболеваний гетерозиготная мутация delF508 или же у пациентов наблюдалось мягкое недиагностированное течение МВ с неидентифицированной мутацией во второй хромосоме.
При обследовании 47 больных с бронхоэктазами с нормальными показателями потового теста в 4 случаях R. Gervais et al. (1993) обнаружили мутацию delF508, в то время как среди 161 больного с хроническим бронхитом данная мутация была обнаружена лишь в 7 случаях. Недавно были проведены исследования по выяснению роли других, помимо delF508, мутаций гена ТРБ в развитии хронических легочных заболеваний. A. Artlich et al. (1995) провели исследование 100 больных хроническим бронхитом на наличие наиболее часто встречающихся мутаций в гене ТРБ— delF508, R553X, G551D, G542D, G542X, N1303K и 621+1G-»T. Единственная мутация delF508 была обнаружена у одного больного с бронхоэктазами, что отрицает связь указанных выше мутаций с хроническим бронхитом.
В то же время различные мутации в гене ТРБ были обнаружены у 5 из 16 больных с диссеминированными бронхоэктазами и нормальным уровнем хлоридов в поте (по одному случаю следующие виды мутаций — delF508, R75A, Ml 137V, 3667ins4, R1066C). В дальнейшем при исследовании этих же 16 больных у 5 из них была обнаружена мутация IVS8-5T, приводящая к снижению экспрессии гена ТРБ (3 больных были ранее негативными на все исследованные мутации).
Суммируя, можно сказать, что гетерозиготное состояние по delF508 предрасполагает к развитию диссеминированных бронхоэктазов, однако роль мутаций гена ТРБ в развитии ХОБЛ остается недоказанной. Исследований мутаций гена ТРБ у больных ХОБЛ с документированными длительными воздействиями на дыхательные пути, например, такими как курение, не проводилось.
